دراسة طبية تكشف عن 40 إصابة بمرض وراثي نادر بالكرك

دراسة طبية تكشف عن 40 إصابة بمرض وراثي نادر بالكرك

كشف رئيس قسم علم الأدوية السريرية بكلية الطب بجامعة مؤتة الدكتور محمد السبوع عن وجود 40 حالة لمرض وراثي نادر في مناطق محافظة الكرك والمسمى بمرض الكابتونيوريا (التبول الأسود) . وقال في تصريح صحفي اليوم الثلاثاء ان نسبة الاصابة بهذا المرض عالميا تصل إلى 4 حالات لكل مليون شخص، وتزداد النسبة نتيجة التزاوج بين الاقارب وخصوصا الحاملين لهذه الصفة الوراثية . ولفت إلى ان نسبة الاصابة في هذا المرض غير معروفة على مستوى الاردن؛ لعدم وجود دراسات ميدانية حوله. واشار الى اجراء دراسة وحيدة قام بها الدكتور السبوع عينه والدكتوره نسرين موافي من كلية طب جامعة مؤتة اظهرت ان هناك 40 حالة موجودة في قرى محافظة الكرك تتركز في عدد من العائلات الممتدة وتوقعت وجود حالات اكثر في حال اجراء دراسات موسعة واخذ عينات اكبر من المجتمع . وارجع الدكتور السبوع أسباب المرض الى وجود طفرة جينية تؤدي إلى خلل في أنزيم (hgo) المسئول عن ايض البروتين ما يؤدي إلى تراكم مادة (homogenetic acid) في الجسم حيث تتراكم في انسجة الجسم المختلفة كالغضاريف وفقرات الظهر والمفاصل وصمامات القلب . واوضح ان اعراض المرض تمر بثلاث مراحل تبدأ منذ الطفولة وحتى الشيخوخة اذ يتغير لون البول إلى الاسود وتظهر آلام في المفاصل والعمود الفقري واسفل الظهر والكتف وتلون الجلد باللون الازرق في مناطق معينه كغضروف الاذن الخارجية ومقدمة الانف واليدين والوجنتين. ومن مظاهره ظهور بقع بنية في بياض العين وتزداد هذه الاعراض في مرحلة الشيخوخة في صعوبة المشي ما يستدعي اجراء عمليات جراحية لاستبدال المفاصل والاربطة التالفة نتيجة هذا المرض . وقال الدكتور السبوع انه لا علاج لهذا المرض حتى الان كون الدراسات العالمية لمحاولة ايجاد علاج له ما زالت قائمة، ويمكن العمل على تأخير ظهور الاعراض من خلال التقليل من تناول الاغذية الغنية بالبروتين وتناول فيتامين (س)، وبعض المسكنات واجراء التمرينات الرياضية . وأشار إلى ان الجامعة استحدثت مكتبا متخصصا لمتابعة المرضى وتم تسجيل الحالات الموجودة في المملكة التي تتم متابعتها من قبل فريق طبي متخصص. وبين انه والدكتورة موافي شاركا اخيرا في المؤتمر الطبي الدولي الذي عقد في جامعة كامبردج البريطانية واطلعا على آخر الابحاث العالمية والمستجدات على هذا المرض وأصبحا اعضاء في الفريق العالمي الذي تم تشكيله لايجاد علاج لهذا المرض . ودعا الدكتور السبوع الجهات المعنية الى توفير الدعم الكافي لاكمال الدراسات عن المرض مشيرا إلى ان جامعة مؤتة قدمت مبلغ 3500 دينار لاجراء دراسات أولية لمعرفة حجم المرض على مستوى المملكة .